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@新婚夫妇,你们做SMA筛查了吗?

发布人: 发布时间:2020-12-23 浏览量:4009

  SMA民生项目,为2020年度我市政府民生实事,由市县两级财政承担费用为结婚登记夫妇进行脊髓型肌肉萎缩症基因检测筛查。有意向者可以到昌邑市妇幼保健院三楼优生科或在周一至周五去昌邑市婚姻登记中心婚检处进行免费筛查。

  据悉, SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩,85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50,孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均无法检出。该项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测,评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值,旨在将SMA预防关口前移,切实减少SMA患儿的出生,降低出生缺陷发生率。